• Oamenii de știință au diagnosticat deja sute de persoane din Regatul Unit, Europa și SUA după ce le-au examinat ADN-ul și au depistat mutații în gena legată de tulburare.
• Se preconizează că vor fi descoperite mult mai multe pe măsură ce vor avea loc teste suplimentare.
• Zeci de pacienți, toți înscriși în proiectul 100.000 Genomes care nu este utilizată pentru producerea proteinelor.

O tulburare genetică care provoacă dizabilități severe la copii și adulți a fost descoperită de cercetători, care consideră că afecțiunea nou identificată ar putea afecta sute de mii de persoane din întreaga lume, scrie The Guardian.

Oamenii de știință au diagnosticat deja sute de persoane din Regatul Unit, Europa și SUA după ce le-au examinat ADN-ul și au depistat mutații în gena legată de tulburare. Se preconizează că vor fi descoperite mult mai multe pe măsură ce vor avea loc teste suplimentare.

Afecțiunea cauzează întârzieri grave în dezvoltare, iar multe dintre persoanele diagnosticate nu pot vorbi, sunt hrănite printr-un tub și au convulsii. Tulburarea produce trăsături faciale caracteristice, cum ar fi urechile mari în formă de cupă, obrajii plini și o gură cu colțurile coborâte.

„Nu este neobișnuit să descoperi o tulburare de neurodezvoltare, dar este incredibil de neobișnuit să descoperi una care este atât de comună”, a declarat Nicola Whiffin, profesor asociat la Institutul Big Data și Centrul de Genetică Umană de la Universitatea din Oxford. „Acest lucru este surprinzător de frecvent. Există o mulțime de întrebări cu privire la motivul pentru care nu am văzut acest lucru înainte.”

Aproximativ 60% dintre persoanele cu o tulburare de dezvoltare neurologică (NDD) rămân nediagnosticate în urma unor teste genetice complete, lăsându-le în întuneric cu privire la cauza de bază.

Un diagnostic oficial poate ajuta pacienții și familiile prin identificarea motivului afecțiunii și prin conectarea lor cu alte persoane pentru a forma grupuri de sprijin. Pentru oamenii de știință, cunoașterea geneticii unui NDD deschide calea unor teste și cercetări mai ample privind terapiile viitoare.

Majoritatea lucrărilor care vizează descoperirea cauzelor genetice ale NDD se concentrează asupra genelor pe care organismul le utilizează pentru a produce proteine, elementele de bază ale vieții. Însă, după ce a analizat genomul complet a aproape 9 000 de persoane cu NDD nediagnosticate, o colaborare internațională condusă de Whiffin a făcut o descoperire întâmplătoare.

Zeci de pacienți, toți înscriși în proiectul 100.000 Genomes, condus de Genomics England și NHS England, prezentau mutații la nivelul aceleiași gene, RNU4-2, care nu este utilizată pentru producerea proteinelor.

Se estimează că mutațiile genei sunt responsabile pentru aproape 0,5% din toate tulburările de neurodezvoltare la nivel global, o proporție mică, dar care se ridică la sute de mii de persoane. Detalii sunt publicate în Nature.

Citește și

• O patrulă a Pazei de Coastă a SUA a reperat nave militare chineze în largul insulei Alaska
• România creează un coridor de mobilitate militară cu Bulgaria şi Grecia
• Vulcanul Stromboli, situat în sudul Italiei, a erupt. Un flux de lavă a ajuns în mare