• Evenimentul  „Înțelegerea și abordarea Acondroplaziei” a avut loc la Palatul Parlamentului pe 28 mai.
• Scopul evenimentului este să sensibilizeze autoritățile să aprobe un tratament inovator.
• 95% dintre persoanele ce suferă de boli rare duc lipsă de tratament, conform Alianța pentru Boli Rare.

Alianța pentru Boli Rare declară că persoanele ce suferă de acondroplazie din România nu au un tratament adecvat. Pe 28 mai a avut loc, la Palatul Parlamentului, evenimentul „Înțelegerea și abordarea Acondroplaziei”. În țările din afară, persoanele ce suferă de acondroplazie primesc tratamentul necesar. Începând cu 2021, Agenția Europeană a Medicamentului a acordat autorizație de punere pe piață pentru medicamentul Voxzogo, utilizat în tratarea bolilor rare, valabilă pe întreg teritoriul Uniunii Europene. Însă în România, lipsa de fonduri oprește administrarea medicamentului pentru pacienți. Evenimentul are ca scop să atragă atenția asupra acestei afecțiuni, în cazul în care singurul motiv pentru care nu se adminstrează medicamentul este lipsa de fonduri. Aproximativ 250.000 de persoane din întreaga lume suferă de acondroplazie.

Ce este acondroplazia?

Acondroplazia este cel mai frecvent tip de nanism cu membre scurte. Se caracterizează prin oprirea creșterii oaselor lungi în perioada intrauterină. Este o boală genetică determinată de o mutație a genei FGFR3 care previne transformarea cartilajului în os. Aceasta se petrece în special la nivelul oaselor lungi ale membrelor superioare și inferioare. Toți pacienții cu acondroplazie au talie mică cu brate și picioare scurte în raport cu lungimea trunchiului. Înălțimea medie a unui adult bărbat este de aproximativ 131 cm, iar a unei femei de aproximativ 124 cm. Pacienții cu acondroplazie au o inteligență normală și o durată de viață aproape normală. Un copil cu acondroplazie trebuie monitorizat din primele luni de viață, iar monitorizarea nu se oprește in timpul vieții. Monitorizarea constă în consulturi genetice, neurologice, ortopedice, orl și alte investigații precum RMN cerebral și cervical, polisomnografie și analize de sânge.

Ce este Voxzogo?

Voxzogo este un tratament revoluționar așteptat de zeci de ani. Acesta este primul tratament aprobat în lume pentru tratarea acondroplaziei. Medicamentul presupune administrarea unei injecții în fiecare zi, de la 2 ani (chiar de la 4 luni) și până spre adolescență. Rezultatele sunt uluitoare. Voxgozo deja a ajutat copiii cu acondroplazie sa câștige până la 7 cm într-un an.

Ce înseamnă egalitatea de șanse?

Egalitatea de șanse înseamnă mai mult decât simpla recunoaștere a drepturilor. Acest manifest implică acțiuni concrete pentru a asigura că fiecare persoană are acces la resursele necesare pentru a trăi normal. România rămâne în urmă, comparativ cu UE, în asigurarea egalității de șanse când vine vorba de implementarea tratamentelor pentru acondroplazie.

Citește și

• DNA continuă ancheta în cazul Coldea – Dumbravă. Ce urmează după perchezițiile informatice
• Prețul biletelor de avion pentru vacanțe este în creștere. Expert în turism: „Lunile iulie și august sunt luni care au creșteri foarte mari pentru că mare parte din Europa este în concediu”
• Emmanuel Macron permite atacurile ucrainienilor în Rusia. Cum și-a încheiat Președintele vizita de trei zile în Germania