Studiu. O tehnică „revoluționară” ar putea identifica boala Parkinson înainte de apariția simptomelor

• Noile descoperiri „pun bazele unui diagnostic biologic” al bolii Parkinson, spun oamenii de știință.
• Boala Parkinson este cauzată de acumularea de proteine anormale cunoscute sub numele de alfa-sinucleină în tot creierul și în sistemul nervos.
• Simptomul care s-a dovedit a prezice cel mai puternic un rezultat pozitiv a fost pierderea mirosului, care este frecventă la persoanele care au un diagnostic de Parkinson.

O nouă tehnică „revoluționară” ar putea deschide calea pentru medici de a diagnostica boala Parkinson cu mult înainte de apariția simptomelor.

O nouă cercetare, publicată în revista The Lancet Neurology, pare însă să confirme că o metodă cunoscută sub numele de testul de amplificare a semințelor de alfa-sinucleină (alphaSyn-SAA) poate identifica cu precizie acumularea acestor proteine și, prin urmare, care sunt persoanele care riscă să dezvolte această afecțiune, scrie The Independent.

Oamenii de știință care nu au fost implicați în acest studiu au declarat că descoperirile pun „bazele unui diagnostic biologic al bolii Parkinson”, descriind tehnica ca fiind „revoluționară” în diagnosticarea, cercetarea și testarea tratamentelor pentru boala Parkinson.

„Identificarea unui biomarker eficient pentru patologia bolii Parkinson ar putea avea implicații profunde asupra modului în care tratăm această afecțiune, făcând posibilă diagnosticarea mai timpurie a oamenilor, identificarea celor mai bune tratamente pentru diferite subgrupe de pacienți și accelerarea studiilor clinice”, a declarat co-autorul principal, profesorul Andrew Siderowf, de la Universitatea din Pennsylvania.

Boala Parkinson este cauzată de acumularea de proteine anormale cunoscute sub numele de alfa-sinucleină (alphaSyn) în tot creierul și în sistemul nervos, despre care se crede că apare cu mulți ani înainte de apariția simptomelor fizice, cum ar fi tremurăturile și rigiditatea musculară. Cu toate acestea, simptomele variază de la o persoană la alta și sunt asociate cu o serie de alte boli, ceea ce complică și mai mult eforturile de diagnosticare.

Cum a decurs studiul

Studiul a implicat 1.123 de participanți, ceea ce îl face unul dintre cele mai mari de până acum pentru a evalua utilitatea tehnicii alphaSyn-SAA – care amplifică cantități minuscule de proteine anormale până la punctul în care acestea pot fi observate cu ajutorul tehnicilor standard de laborator.
La studiu au participat persoane cu un diagnostic de Parkinson, persoane cu risc, cu variante genetice – GBA și LRRK2 – legate de această afecțiune, precum și persoane care prezintă simptome nemotorii timpurii, cum ar fi tulburări de somn sau pierderea mirosului.

Cercetătorii au prelevat probe din lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării de la fiecare participant și l-au analizat cu ajutorul acestei tehnici.

În cazul participanților prodromi, ei au descoperit că 89% dintre cei care se confruntă cu pierderea mirosului au avut rezultate pozitive la alfaSyn-SAA, scăzând ușor la 85% în cazul celor cu tulburări comportamentale de somn REM – un precursor cunoscut al bolii Parkinson.

Rezultatele au fost mai variate în rândul persoanelor cu forme genetice de Parkinson, 96% dintre cei cu varianta GBA prezentând rezultate pozitive, comparativ cu 68% dintre cei cu LRRK2.

Simptomul care s-a dovedit a prezice cel mai puternic un rezultat pozitiv a fost pierderea mirosului, care este frecventă la persoanele care au un diagnostic de Parkinson.

Acest lucru indică faptul că patologia alfa-sinucleinei poate fi prezentă chiar înainte de a exista o pierdere măsurabilă a simțului olfactiv, a spus Dr. Simuni, adăugând că sunt necesare cercetări suplimentare pentru a afla cum se poate schimba simțul olfactiv al pacienților în timp și cum se leagă acest lucru de acumularea proteinei.

Oamenii de știință au avertizat că sunt încă necesare studii pe termen mai lung, cu eșantioane și mai mari.

Citește și

• VIDEO. Arnold Schwarzenegger s-a apucat de reparat gropile din cartierul său din LA: „Să nu ne plângem, să facem ceva”
• Tensiunile dintre Regele Charles al III-lea și Prințul Andrew cresc din cauza disputei despre Royal Lodge
• Obiceiuri de miliardar. Elon Musk doarme pe o canapea din biblioteca sediului Twitter