Un bebeluș s-a născut cu o afecțiune genetică atât de rară încât nu are nume. Nu poate să plângă și are crize epileptice

• Lucinda Andrews, în vârstă de 32 de ani, din Chatham, Kent, l-a născut pe fiul ei, Leo, pe 5 martie.
• Leo suferă de o afecțiune genetică misterioasă atât de rară, încât nu are nume.
• Bebelușul nu poate plânge, are crize epileptice și probleme de respirație din cauza bolii misterioase. 
• Mama copilului imploră oamenii de știință să găsească un tratament pentru bebelușul ei.

O mamă în vârstă de 32 de ani, al cărei copil de șase luni s-a născut cu afecțiune genetică atât de rară încât nu are nume îi imploră pe oamenii de știință să găsească un tratament pentru bebelușul ei, scrie Daily Mail.

Lucinda Andrews, în vârstă de 32 de ani, din Chatham, Kent, l-a născut pe fiul ei, Leo, pe 5 martie, la Spitalul Medway Maritime, după o sarcină normală. 

La scurt timp după naștere, medicii și-au dat seama că nu își mișcă brațele și picioarele. Era ca o legumă și nici capul nu și-l mișca dintr-o parte în alta. În urma altor examinări, medicii au constatat că Leo suferă de o afecțiune genetică care îi afectează gena TBCD și este atât de rară, încât nu are încă un nume. 

Lucinda își dorește ca medicii să facă mai multe cercetări pentru a-l trata pe Leo, care nu poate plânge, are crize epileptice și probleme de respirație din cauza bolii misterioase. 

La scurt timp după ce s-a născut, Leo a fost mutat într-o unitate de terapie intensivă neonatală. Apoi, medicii l-au mutat pe 11 martie la un alt spital, pentru îngrijiri de specialitate. Acolo, ei și-au dat seama că Leo poate suferi de o afecțiune genetică, ceea ce a dus la mai multe teste. 

Ulterior, medicii au descoperit că Leo are o afecțiune genetică care îi afectează gena TBCD.

Mama copilului: „Mi-au spus o mulțime de lucruri care s-ar putea întâmpla și a fost pur și simplu îngrozitor“

„Ei (medicii – n.r.) mi-au spus ce fel de afecțiune este, dar afecțiunea este atât de rară încât încă nu are un nume. Mi-au spus o mulțime de lucruri care s-ar putea întâmpla și a fost pur și simplu îngrozitor. În anumite momente de-a lungul șederii noastre în spital a fost cu adevărat traumatizant și doctorii au crezut că ar putea să nu reziste. Atât de mulți oameni veneau și spuneau că «ne surprinde în continuare»“, povestește femeia.

În prezent, Leo are probleme de respirație și nu poate plânge. Creierul copilului de șase luni este, de asemenea, afectat de această afecțiune, motiv pentru care a început să aibă crize epileptice.  

Deocamdată, tratamentul principal al sugarului este fizioterapia, pe care o efectuează acasă cu Lucinda. Leo merge cu mama lui și la piscină pentru exerciții zilnice de hidroterapie.