Un copil de 3 ani este primul pacient tratat genetic pentru boala Hunter. Terapia a fost dezvoltată la University of Manchester după 15 ani de cercetare

• Oliver Chu, 3 ani, primește prima terapie genetică pentru Hunter.
• Familia călătorește între California și Manchester pentru un tratament unic.
• Cinci băieți sunt înscriși în trial, finanțat cu 2,5 milioane lire sterline.
• Sindromul Hunter, numit și MPSII, o boală rară care lovește un băiat la 100.000 de nașteri.

Oliver Chu este primul pacient tratat genetic pentru boala Hunter. Copilul de 3 ani suferă de o boală care afectează corpul și creierul, scrie BBC. Universitatea din Manchester oferă o terapia genetică unică, iar familia Chu speră să reușească operația și pentru Skyler, fratele său.

Ce este boala lui Oliver și de ce era cazul atât de grav?

Oliver Chu are Hunter, numită și MPSII, o boală rară care lovește un băiat la 100.000 de nașteri. Boala produce degradare progresivă, afectează corpul, creierul, oasele, ficatul, inima și duce la declin neurologic sever. Unii copii mor înainte de 20 de ani, iar efectele sunt descrise ca o „demență a copilăriei”. Oliver nu producea enzima IDS, necesară pentru a opri acumularea zaharurilor mari în celule. Singurul tratament anterior era Elaprase, costând 300.000 de lire pe an, fără efect pe creier, pentru că nu trece bariera hemato-encefalică. Oliver și fratele lui, Skyler, au fost diagnosticați în Aprilie 2024, iar părinții Jingru și Ricky au aflat doar atunci gravitatea. Simptomele apar la doi ani, cu rigiditate, statură mică și schimbări fizice. Cazul lui Oliver era urgent, dar destul de timpuriu încât terapia să poată opri boala.

Cum funcționează terapia genetică și cine a realizat procedura?

Terapia lui Oliver a fost creată la University of Manchester de cercetătorii conduși de Prof Brian Bigger, după 15 ani de muncă. În 2024, echipa a extras celule stem la Royal Manchester Children’s Hospital, prin NIHR Manchester Clinical Research Facility. Celulele au fost trimise la Great Ormond Street Hospital în Londra, unde Dr Karen Buckland și echipa GOSH au inserat o copie sănătoasă a genei IDS într-un virus gol. Virusul a introdus genele în celule, apoi celulele au fost perfuzate în februarie 2025 la Manchester. Primele rezultate au venit în mai 2025: Oliver produce singur enzima. Teste din august arată că produce „sute de ori mai mult decât normal”, spune Prof Simon Jones, co-lider al studiului. Terapia a fost ajustată pentru a trece enzima în creier. Totul se desfășoară în cadrul unui trial cu cinci băieți din SUA, Europa și Australia.

Ce urmează pentru Oliver, Skyler și pentru alți copii cu Hunter?

Oliver se întoarce la Manchester la fiecare trei luni pentru teste. Acum, la nouă luni de la transplant, el merge, vorbește, se joacă și a renunțat total la perfuziile cu enzimă. Jingru spune că el „este atât de diferit” și vorbește „un ton” de cuvinte. Ricky vede progres rapid în mobilitate, vorbire și atenție. Skyler, cinci ani, încă primește tratament standard, care nu ajunge la creier, dar familia speră să fie eligibil și el. Trialul aproape s-a oprit în 2023, când compania Avrobio a renunțat la licență, dar organizația LifeArc a salvat proiectul cu 2,5 milioane de lire. Cei cinci băieți vor fi monitorizați doi ani. Dacă rezultatele se confirmă, terapia ar putea deveni tratament licențiat.