Cum a revoluționat proiectul genomului uman biologia. Descoperirile făcute de marii biologi

February 7, 2023, Basel, Switzerland: This image shows: In the Institute for Mummy Studies, work is carried out under the strictest cleanroom regulations to avoid contamination with modern DNA...An ancestor of former U.K. Prime Minister Boris Johnson dubbed “Switzerland’s most famous mummy” died of a mysterious disease - and not syphilis as originally claimed..The mummy was dug up in 1975 in the Barfüsser church in Basel and mystified scientists for decades but in 2018 was identified as Anna Catharina Bischoff - the great-great-great-great-great-great-great grandmother of Boris Johnson..Several clues, including changes in the bones of her skull, initially suggested that the woman died while suffering from syphilis. However, analyses conducted by a team from the Eurac Research centre’s Mummy Research Institute found no traces of the pathogen of this disease. ..Using a new method, so far rarely applied to ancient DNA, it was possible to assemble the genome of a still unknown non-tuberculous mycobacterium and clarify that the woman did not die of syphilis - but the unknown ailment. ..In addition to fleshing out Johnson’s family history, the possibility of discovering new and rare microorganisms even in very ancient genetic material allows science to investigate important aspects of the development of human infectious diseases. This has great potential, for example, for microbiome research. ..Microbiologist and lead author of the study Mohamed Sarhan explains: “In order to be able to assess how human bacterial colonization has changed, we need to know which microbes were present in the intestinal or oral flora of the our ancestors''. ..With the so-called ''de-novo assembly'' method, in which base sequences are put together like a large puzzle to form a previously unknown entire genome, this will be possible and the method will also become increasingly important in modern medical diagn (Credit Image: © Ivo Corr/Cover Images via

Biologia a cunoscut un drum ascendent la nivel mondial. Până la sfârșitul anilor 1980, biologii căpătau încredere că următorul secol le va aparține. Biotehnologia, abilitatea de a modifica ADN-ul însuși pentru profit, dispăruse. Numărul de biologi în formare era în plină expansiune.

Răspunsul, după obișnuitele târguieli politice, a fost Proiectul Genomului Uman (hgp), o inițiativă americană globalizată prin intermediul Consorțiului Internațional de Secvențiere a Genomului Uman, format din 20 de laboratoare, dintre care opt se aflau în afara Statelor Unite, scrie The Economist. Deși ieftin după standardele fizicii mari (costul său estimat de 3 miliarde de dolari ar fi permis abia dacă ar fi cumpărat câteva lansări de navete către stația spațială), proiectul a dat biologiei un gust de glorie. În plus, a stimulat dezvoltarea tehnologiei de secvențiere a ADN-ului și a arătat cum poate fi organizată cercetarea biologică la scară largă, revoluționând domeniul geneticii moleculare prin rezultatele sale, a schimbat biologia însăși.

Niciun plan de luptă nu supraviețuiește contactului cu inamicul

La începutul hgp, liderii săi au crezut că va dura 15 ani pentru a fi finalizată. Dar nu au luat în calcul eforturile celui care avea să devină inovatorul-șef al proiectului, Craig Venter.

Dr. Venter a răsturnat inițial carul cu mere în 1995, folosind o tehnică nouă numită „secvențiere shotgun” a întregului genom pentru a produce prima secvență completă de ADN a unui organism viu (o bacterie numită Haemophilus influenzae).

În 1998, cu bani de la Perkin-Elmer, o companie de instrumente științifice care era pe cale să lanseze un aparat de secvențiere îmbunătățit, a înființat un proiect rival, privat, privind genomul uman, sub forma unei firme numite Celera. Planul era ca veniturile acestei întreprinderi să provină din patentarea genelor descoperite, despre care se credea că au potențial comercial.

Bărbații care au dat startul în genomică în 1990 au creat ceva care schimbă înțelegerea umanității atât despre lume, cât și despre ea însăși, până la punctul de a arăta că mulți oameni care nu sunt africani se trag de fapt din hibridări dintre Homo sapiens și alte specii de oameni care trăiau deja în Asia și Europa, pe măsură ce primul se răspândea din patria sa africană.


Genomica a ajuns să formeze un cadru pentru biologie, așa cum tabelul periodic formează unul pentru chimie. Ea atinge totul. Și, astfel, ambițiile acelor profeți biologi din anii 1980 se împlinesc într-o manieră la care aceștia nici nu ar fi putut visa.

Exit mobile version