- Cercetătorii se concentrează pe identificarea unor tratamente inovatoare, metode de diagnostic și previziuni pentru patru afecțiuni neurodegenerative importante: Boala Alzheimer, boala Parkinson, boala Huntington și scleroza laterală amiotrofică.
- Cu ajutorul acestei analize cuprinzătoare publicată în International Journal of Molecular Sciences, cercetătorii au reușit să identifice semnele emergente și să dezvolte strategii personalizate pentru a trata aceste boli.
- Studiile recente indică faptul că bolile neurodegenerative sunt o cauză majoră de invaliditate și deces la nivel global.
Conform unor studii recente, bolile neurodegenerative reprezintă una dintre principalele cauze de invaliditate și deces la nivel mondial, arată un nou studiu.
Advertisment
În lumina acestor constatări, interesul pentru genetica moleculară a cunoscut o creștere exponențială, datorită numeroaselor progrese tehnologice și schimbărilor în înțelegerea bolilor neurodegenerative.
Boala Alzheimer
Într-un nou studiu, cercetătorii au analizat cele mai recente abordări în domeniul geneticii și al științelor moleculare, cu accent pe patru dintre cele mai importante afecțiuni neurodegenerative: Boala Alzheimer, boala Parkinson, boala Huntington și scleroza laterală amiotrofică. Scopul acestui demers a fost de a identifica tratamente inovatoare, metode de diagnostic și previziuni care să contribuie la îmbunătățirea calității vieții pacienților și la creșterea duratei lor de viață.
Recomandări
Prin intermediul acestei analize cuprinzătoare, cercetătorii au reușit să identifice semne emergente și să dezvolte strategii personalizate de tratare a acestor boli. De asemenea, s-au făcut progrese în ceea ce privește editarea genelor, deschizându-se noi perspective în abordarea terapeutică a bolilor neurodegenerative.
Această cercetare oferă speranțe în găsirea unor tratamente revoluționare și în dezvoltarea unor terapii inovatoare care să vizeze genele specifice implicate în aceste afecțiuni. Prin înțelegerea mai profundă a aspectelor moleculare ale bolilor neurodegenerative, se deschid noi orizonturi pentru identificarea unor opțiuni terapeutice mai eficiente și personalizate.
Boala Parkinson (BP)
Boala Parkinson (BP) este o afecțiune neurodegenerativă progresivă, cel mai des întâlnită la persoanele în vârstă din întreaga lume. Se estimează că afectează între 0,3% din populația generală și 1-3% dintre cei cu vârsta peste 65 de ani. Până în 2030, se estimează că numărul de cazuri va crește de la 8,7 milioane la 9,3 milioane. James Parkinson a descris pentru prima dată simptomele BP în 1817, iar acestea includ în mod tipic disfuncții ale sistemului somatomotor, cum ar fi rigiditatea, instabilitatea posturală, disfuncția de mers și tremurul.
Progresia bolii duce la degenerarea progresivă a căii dopaminergice nigrostriatale, ducând la pierderea semnificativă a neuronilor din substantia nigra pars compacta (SNpc) și la epuizarea dopaminăi (DA). Disfuncțiile non-motorii, cum ar fi demența, hiposmia și tulburările gastrointestinale, însoțesc adesea progresia bolii.
Caracteristici patologice ale bolii Parkinson includ acumularea agregatelor de a-sinucleină cunoscute sub numele de corpuri Lewy sau neurite în anumite zone ale sistemului nervos central, cum ar fi ganglionii bazali, nucleul motor dorsal al vagului (DMV), bulbul olfactiv (OB), locus coeruleus (LC), nucleul intermediolateral din măduva spinării (IML), ganglionii celiaci și sistemul nervos enteric (ENS).
Noi cercetări indică faptul că neuropatologia bolii Parkinson ar putea fi cauzată de factori de stres de mediu și de procesul natural de îmbătrânire în sine. Expunerea la toxine de mediu, substanțe de abuz sau stresul îmbătrânirii poate duce la inflamație cronică la nivel cerebral, cunoscută sub numele de ,,îmbătrânire inflamatorie” , și astfel la senescența celulară a neuronilor.
La nivel patologic, pacienții cu Parkinson prezintă în mod tipic leziuni în regiunile substantia nigra pars compacta și locus coeruleus ponsului, caracterizate prin depigmentare, pierdere neuronală și glioză. Până când simptomele se manifestă, aproximativ 60-70% dintre neuronii din această regiune au fost deja pierduți.
Factorii genetici au fost estimati să contribuie aproximativ cu 25% la riscul asociat cu boala Parkinson, iar variantele genetice asociate cu aceasta variază atât în ceea ce privește frecvența, cât și riscul.
Deși s-au făcut progrese semnificative în înțelegerea acestei afecțiuni, încă rămân multe necunoscute.
Pentru a face cu adevărat progrese în tratarea Parkinsonului și pentru a oferi o viață mai bună milioanelor de persoane afectate la nivel mondial, este nevoie de continuarea cercetărilor și de acumularea de cunoștințe. Acest lucru nu este doar esențial din punct de vedere științific, ci și pentru îmbunătățirea calității vieții persoanelor afectate de această afecțiune la nivel global.
Boala Huntington
Boala Huntington (HD) este o tulburare neurodegenerativă care își poartă numele după fiziologul american George Huntington (1850-1916). El a fost primul care a observat principala manifestare a acestei boli, caracterizată de activități motorii necontrolate care sunt asemănate cu mișcări dansante ale corpului, numite horea, precum și anomalii legate de personalitate și modul de gândire al pacientului. Tulburarea motorie poate fi împărțită în două etape diferite: etapa incipientă, caracterizată de un sindrom hiperkinetic, datorită pierderii neuronilor medi spinoși (MSNs) ai căii indirecte, urmată în etapele ulterioare ale bolii de pierderea neuronilor MSNs ai căii directe, care conduc la un sindrom hipokinetic. În plus, Huntington a observat că această patologie are atât o natură ereditară, cât și un debut progresiv.
Scleroza laterală amiotrofică (ALS)
Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurodegenerativă care se manifestă, de obicei, prin apariția unei slăbiciuni musculare focale și a oboselii, având tendința de a se răspândi în mod selectiv în rândul neuronilor motori superiori și inferiori; în unele cazuri pot apărea, de asemenea, disartrie, disfonie și disfagie.
Afectează starea de sănătate a pacientului, deoarece se răspândește în mod tipic de la mușchii distali la cei mai proximali. Rata de supraviețuire este de aproximativ 2 până la 5 ani de la data diagnosticului, cauza decesului fiind de obicei insuficiența respiratorie.
SLA poate fi clasificată ca fiind familială (10% din cazuri) și sporadică (90% din cazuri), ambele prezentând similitudini între simptomatologie. Acest lucru arată cât de importante sunt studiile epigenetice în descoperirea de noi tratamente pentru SN și cum atât epigenetica, cât și factorii de mediu pot determina apariția SLA și a tulburărilor neurodegenerative în general.
Diferite studii au arătat că SLA are o incidență ușor mai mare în rândul populației feminine. În plus, discrepanțele geografice mari arată că există o prevalență în regiunea europeană, în timp ce în Asia și Orientul Mijlociu au fost raportate mult mai puține cazuri de SLA.
În plus, s-a dovedit că expunerea în mediul înconjurător la diferiți agenți, cum ar fi agenții infecțioși sau metalele grele, poate duce la alterări genetice și poate facilita, de asemenea, dezvoltarea bolilor degenerative.
Progresele în analiza genomică la scară largă au scos la iveală o varietate de gene cauzatoare și factori de risc pentru scleroza laterală amiotrofică (SLA). Aceste variante genetice se află pe harta mecanismelor patogene cheie relevante pentru toate compartimentele celulare ale neuronilor motori, precum și pentru celulele învecinate, cum ar fi glia și interneuronii.
În acest fel, aceste mecanisme sunt validate genetic, permițând o mai mare încredere în direcționarea lor pentru beneficii terapeutice. Unele dintre aceste mecanisme au apărut abia în ultimii ani datorită noilor informații genetice, inclusiv modificări genetice care evidențiază dereglarea procesării ARN și a metabolismului. Există o suprapunere semnificativă a unor gene cu cele întâlnite în afecțiuni strâns legate, cum ar fi demența frontotemporală. Acest lucru sugerează o relație mai strânsă cu tulburări neurodegenerative mai largi și, într-adevăr, multe dintre căile descrise sunt relevante, de exemplu, în cazul bolii Alzheimer.
În concluzie, cercetările recente în domeniul geneticii moleculare și al științelor moleculare au adus perspective promițătoare în tratarea bolilor neurodegenerative. Prin identificarea unor terapii noi și a unor metode de diagnostic avansate, există șanse reale de îmbunătățire a vieții pacienților și de creștere a eficacității tratamentelor.
Citește și
Cine este David Corenswet, actorul care l-a înlocuit pe Henry Cavill în noul film „Superman: Legacy”
Partenerii noștri