Boală genetică rară, descoperită în Suceava. Simptomele maladiei

Pacient infectat cu COVID-19 într-un salon de spital, alături de doi doctori. Sursa Foto: HEPTA
  • O boală genetică rară și gravă, care apare din cauza unei mutații genetice, a fost descoperită în Suceava.
  • Este vorba despre amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR).
  • După diagnostic, pacienții mai pot trăi până la 10 ani, dar dacă nu iau tratament speranța de viață scade la 4-5 ani.

O boală genetică rară și gravă, care apare din cauza unei mutații genetice, a fost descoperită în Suceava. Este vorba despre amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR), scrie Monitorul de Suceava.

Prima dataă, maladia a fost descoperită în comuna Todireşti, iar mai apoi persoane din alte două localități sucevene au fost diagnosticate cu aceasta. Este vorba despre două familii din localitatea Pârteștii de Jos și de două familii din localitatea Cotu Băii.

Conform medicilor, persoanele identificate cu boala rară nu sunt rude.

„Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii”, a declarat medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu.

Ce este Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR)

Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) este o boală sistemică determinată de depunerea de fibrile de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei (TTR). Transtiretina este o proteină produsă în ficat. Fibrilele respective se acumulează în țesuturi și organe, ceea ce le poate împiedica să funcționeze corect, conform medicalmanger.ro.

La nivel mondial, circa 30.000 de oameni suferă de această boală. Cel mai mulți dintre ei sunt în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi.

Experții în sănătate afirmă că această mutație se transmite ereditar, dar nu au o explicația cu priire la motivul pentru care sunt atât de multe cazuri în Suceava.

Primele simptome ale bolii apar după vârsta de 35 de ani

Primele semne ale bolii apar, de obicei, până la vârsta de 35-40 de ani. Simptomele constau în: amorțeli la nivelul extremităţilor și ajung până la tulburare de mers sau imobilizarea la pat, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii, mai arată sursa citată.

După diagnostic, pacienții mai pot trăi până la 10 ani, dar dacă nu iau tratament speranța de viață scade la 4-5 ani.