- La sfârșitul Evului Mediu, în micile sate de pescari din nordul Portugaliei, a apărut o boală ciudată.
- După mai bine de 400 de ani, un medic a descris în sfârșit boala din punct de vedere medical.
- Inițial, apar de obicei furnicături, amorțeală, pierderea forței și a sensibilității la nivelul membrelor inferioare, progresând apoi spre restul corpului.
La sfârșitul Evului Mediu, în micile sate de pescari din nordul Portugaliei, a apărut o boală ciudată. Cei mai puternici oameni, la un moment dat în viața lor, au început să se târască, apoi au avut probleme cu mersul și în cele din urmă au murit.
După mai bine de 400 de ani, un medic a descris în sfârșit boala din punct de vedere medical. Numele său era Corino Andrade, iar numele său de familie este identificatorul colocvial al polineuropatiei amiloide familiale (FAP).
Este boala lui Andrade?
După cum explică Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade, această patologie este o amiloidoză invalidantă și letală (acumularea unei substanțe proteice numită amiloid) care afectează sistemul conjunctiv și sistemul nervos periferic. Este rezultatul unui defect genetic la nivelul cromozomului 18. Pe măsură ce se produce această acumulare, pacienții manifestă simptomatologia caracteristică, care este cea a unei neuropatii mixte progresive. Debutul simptomelor apare de obicei în jurul deceniului patru de viață.
Inițial, apar de obicei furnicături, amorțeală, pierderea forței și a sensibilității la nivelul membrelor inferioare, progresând apoi spre restul corpului. Frecvent apar înțepături, durere, senzații de șoc electric și senzații de frig.
Pe de altă parte, acești pacienți prezintă și alte semne, cum ar fi cele gastrointestinale (constipație, diaree cronică, malabsorbție, hipercreștere bacteriană…), endocrinologice (afectare pancreatică, greață, vărsături, regurgitare, pierderea greutății și a poftei de mâncare, anemie, retenție de lichide, edeme, amețeli…), cardiace, renale, vizuale sau sexuale. Ținând cont de toate acestea, pacientul moare, de obicei, în decurs de zece ani.
Poate fi tratată?
Din fericire, există modalități de a stabiliza evoluția bolii Andrade. În 1990 s-a descoperit că transplantul de ficat precoce ar putea reduce foarte mult daunele, deși această abordare nu este întotdeauna pe deplin eficientă.
Mai recent, în 2014, s-a constatat că medicamentele, stabilizatorii TTR (o proteină care este alterată de defectul genetic care provoacă boala), sunt eficiente. În 2020, acestei abordări i s-au alăturat inhibitori ai aceleiași proteine.