VIDEO. Un bebeluș american a primit prima terapie de editare genetică personalizată. Ce impact are pentru medicina genetică

• KJ, bebeluș cu o boală rară, a primit terapie genetică personalizată.
• Intervenția a avut loc la Spitalul de Copii din Philadelphia.
• Copilul a tolerat mai bine proteinele și are nevoie de mai puține medicamente.

Un bebeluș american a primit prima terapie de editare genetică personalizată. S-a născut cu o boală metabolică rară și severă și a fost tratat la doar 6 luni.

KJ s-a născut cu un deficit grav de CPS1 — o enzimă esențială pentru eliminarea amoniacului din organism. Fără ea, proteinele devin toxice pentru ficat și creier. De obicei, astfel de pacienți au nevoie de transplant de ficat. Dar KJ a primit o terapie genetică creată special pentru mutația lui, prin CRISPR. Intervenția i-a corectat gena, iar copilul tolerează acum mai multă proteină în alimentație și are nevoie de mai puține medicamente. E un caz unic în lume, scrie The Guardian.

Ce înseamnă CRISPR?

CRISPR e o „foarfecă genetică”. Permite modificarea precisă a ADN-ului. Până acum, era folosită doar pentru boli comune, cum sunt anemia falciformă sau beta-talasemia. Dar echipa din Philadelphia, condusă de Dr. Ahrens-Nicklas și Dr. Musunuru, a creat prima terapie CRISPR personalizată pentru o singură mutație rară. De la identificarea genei afectate la prima doză au trecut doar 6 luni. Cercetătorii spun că succesul acestui caz ar putea deschide calea spre tratamente pentru sute de boli genetice rare.

KJ va fi monitorizat toată viața. Nu e vindecat complet, dar primele rezultate sunt promițătoare. A scăpat de regimul alimentar extrem și riscul imediat de transplant. Dacă evoluția continuă pozitiv, acest model de terapie ar putea fi aplicat altor copii cu boli rare. Cercetătorii spun că medicina devine tot mai personalizată și rapidă. Un tratament care dura 10 ani de cercetare a fost creat acum în doar câteva luni — cu ajutorul Inteligenței Artificiale și CRISPR. Revoluția genetică a început deja.