STUDIU. Biologia moleculară se apropie de descoperirea cauzelor bolii Parkinson

• Boala Parkinson este marcată de mișcări incontrolabile, inclusiv tremurături, rigiditate și pierderea echilibrului.
• Cercetătorii de la Yale tocmai au finalizat noi studii care oferă indicii importante asupra cauzei acestei boli incurabile.
• Aceștia analizează acum mutațiile unei gene anume provoacă cazuri rare de Parkinson ereditar sau un risc crescut de apariție a bolii.

Deși dezvoltarea bolii Parkinson a fost strâns legată de variantele a cel puțin 20 de gene diferite, oamenii de știință încă investighează modul exact în care acestea cauzează această tulburare motorie severă și incurabilă care afectează aproximativ 1 milion de persoane numai în SUA.

Cercetătorii de la Yale tocmai au finalizat noi studii care oferă indicii importante. În două noi lucrări de cercetare, oamenii de știință oferă informații despre funcția unei proteine numite VPS13C, unul dintre suspecții moleculari care stau la baza bolii Parkinson, o boală marcată de mișcări incontrolabile, inclusiv tremurături, rigiditate și pierderea echilibrului.

„Există multe drumuri spre Roma; la fel, există multe drumuri care duc la Parkinson”, a declarat Pietro De Camilli, profesor John Klingenstein de neuroștiințe și profesor de biologie celulară la Yale și cercetător pentru Institutul Medical Howard Hughes. „Laboratoarele de la Yale fac progrese în direcția elucidării unora dintre aceste drumuri”.

De Camilli este autorul principal al celor două noi lucrări, care au fost publicate în Journal of Cell Biology și Proceedings of the National Academy of Science (PNAS).

Cercetări anterioare au arătat că mutațiile genei VPS13C provoacă cazuri rare de Parkinson ereditar sau un risc crescut de apariție a bolii. Pentru a înțelege mai bine de ce, De Camilli și Karin Reinisch, profesorul David W. Wallace de biologie celulară și de biofizică moleculară și biochimie, au investigat mecanismele prin care aceste mutații duc la disfuncții la nivel celular.

Studiile deosebit de detaliate pot conduce la cauzele moleculare ale bolii Parkinson

Unul dintre noile studii ale laboratorului lui De Camilli demonstrează că lipsa VPS13C afectează compoziția și proprietățile lipidice ale lizozomilor. Mai mult, ei au descoperit că, într-o linie celulară umană, aceste perturbări activează o imunitate înnăscută. O astfel de activare, dacă ar avea loc în țesutul cerebral, ar declanșa neuroinflamarea, un proces implicat în boala Parkinson de mai multe studii recente.

Cea de-a doua lucrare a laboratorului lui De Camilli folosește tehnici de ultimă generație de crio-electron tomografie pentru a dezvălui arhitectura acestei proteine în mediul său nativ, susținând un model de punte de transport al lipidelor.

Înțelegerea acestor detalii moleculare de finețe va fi crucială pentru a înțelege cel puțin unul dintre drumurile care duc la boala Parkinson și ar putea ajuta la identificarea unor ținte terapeutice pentru a preveni, sau încetini, boala, spun cercetătorii.