Oamenii de știință spanioli readuc la viață proteine de acum milioane de ani și le folosesc pentru a corecta albinismul în celulele umane

• De ani de zile, oamenii de știință din întreaga lume caută microbi în gheața din Antarctica.
• Scopul lor este de a găsi noi proteine cu ajutorul cărora să îmbunătățească tehnicile actuale de editare genetică.
• Cercetătorii s-au concentrat pe recrearea enzimelor Cas9, moleculele asemănătoare unei foarfeci care pot tăia ADN-ul oricărei ființe vii într-un anumit punct.

De ani de zile, oamenii de știință din întreaga lume caută microbi în gheața din Antarctica, în cele mai adânci șanțuri oceanice și în cele mai ostile medii vulcanice de pe planetă. Scopul lor este de a găsi noi proteine cu ajutorul cărora să îmbunătățească tehnicile actuale de editare genetică. Acest lucru ar putea deschide ușa către o nouă eră a științei și medicinei, în care o multitudine de boli pot fi vindecate prin corectarea genomului pacienților cu o ușurință uimitoare. Astăzi este publicat un studiu condus de oameni de știință spanioli, unic în felul său, deoarece aceștia nu au căutat aceste noi molecule în spațiu, ci în timp: au reînviat proteine din organisme dispărute care au trăit în urmă cu miliarde de ani.

Cercetătorii s-au concentrat pe recrearea enzimelor Cas9, moleculele asemănătoare unei foarfeci care pot tăia ADN-ul oricărei ființe vii într-un anumit punct și care stau la baza sistemului de editare genetică CRISPR. De când a fost concepută, în 2012, tehnica a revoluționat cercetarea în biomedicină, deoarece permite rescrierea manualului de instrucțiuni al oricărui organism, iar acum începe să aibă primele aplicații în tratamentul unor boli la om. Dar acest sistem de editare nu este perfect. Aceasta poate introduce erori potențial periculoase în genom. De aici și necesitatea de a căuta noi instrumente de editare genetică.

CRISPR este sistemul imunitar al multor bacterii și archaea (Arheele este unul dintre cele trei domenii ale vieții, alături de Bacteria și Eucaria, care include un singur regn – Archaea). Aceasta le permite să încorporeze secvențe genetice ale virusurilor în propriul genom pentru a-și păstra schița. Dacă virusul reapare, CRISPR îl identifică și Cas9 îl ucide prin tăierea genomului său. Una dintre cele mai mari întrebări din acest domeniu este cum a apărut acest sistem imunitar bacterian, care este mult mai vechi decât cel al oamenilor.

În căutarea unui răspuns, o echipă formată din unii dintre cei mai importanți experți în editare genetică din Spania a folosit o tehnică care reconstruiește genomul unor organisme dispărute. Tehnica este cunoscută sub numele de reconstrucția secvenței ancestrale. Acesta utilizează computere puternice pentru a compara genomurile complete ale organismelor vii actuale – fiecare dintre ele fiind alcătuit din miliarde de litere de ADN – și estimează cum ar fi arătat genomul strămoșilor lor comuni. În acest fel, cercetătorii au făcut o călătorie uluitoare înapoi în timp pentru a recupera proteinele Cas prezente în microbii dispăruți. Cele mai vechi pe care au reușit să le găsească datează de acum 2,6 miliarde de ani. miliard, 200 de milioane, 137 de milioane și 37 de milioane de ani.

De asemenea, au făcut opriri intermediare pentru a salva proteine dispărute din microorganisme care au trăit acum 1 miliard, 200 de milioane, 137 de milioane și 37 de milioane de ani. Cercetătorii au creat noi sisteme CRISPR folosind aceste proteine străvechi și le-au injectat în celule umane. Rezultatele, publicate în Nature Microbiology, arată că, în ciuda faptului că sunt atât de primitive, toate proteinele sunt capabile să editeze genomul.

Cercetătorii au observat în laborator ceva asemănător cu o evoluție în mișcare rapidă. Cea mai veche proteină dintre toate poate tăia doar ADN-ul monocatenar, poate cea mai simplă și mai primitivă – ADN-ul uman este bicatenar – dar celelalte molecule Cas, mai recente, pot deja tăia ADN-ul uman cu o eficacitate din ce în ce mai mare și au reușit, de fapt, să corecteze două gene, TYR și OCA2, care provoacă albinismul.