Ce este sindromul VEXAS? Experții dezvăluie că mii de oameni suferă de o boală misterioasă

• Sindromul VEXAS a fost un mister medical atât pentru medici, cât și pentru oamenii de știință.
• Până la jumătate dintre pacienții cu VEXAS, majoritatea bărbați, mor în termen de cinci ani de la diagnosticare.
• Cercetătorii doresc să testeze noi terapii pentru tratament și chiar să dezvolte un test de sânge simplu pentru UBA1 pentru a facilita diagnosticarea mai ușoară.

Sindromul VEXAS a fost un mister medical atât pentru medici, cât și pentru oamenii de știință. În 2020, însă, totul s-a schimbat când cercetătorii au identificat baza genetică a bolii. Acum, o echipă de la NYU Grossman School of Medicine dezvăluie și mai multe despre această tulburare. Mai exact, ei au o estimare aproximativă a numărului de persoane care trăiesc cu această afecțiune pe întreg teritoriul Statelor Unite.

Potrivit studiului, aproximativ 13.200 de bărbați și 2.300 de femei din SUA cu vârsta de peste 50 de ani au sindromul VEXAS – o afecțiune rară cu o rată de mortalitate îngrijorător de ridicată. Până la jumătate dintre pacienții cu VEXAS, majoritatea bărbați, mor în termen de cinci ani de la diagnosticare. Cele mai frecvente simptome includ febre aparent inexplicabile și niveluri scăzute de oxigen în sânge în rândul persoanelor diagnosticate cu alte afecțiuni, inclusiv artrită reumatoidă, lupus și cancer de sânge. Unele simptome VEXAS au chiar o legătură cu un sistem imunitar hiperactiv, care poate duce la inflamații. Având în vedere acest lucru, medicii consideră sindromul o boală autoimună.

În concluzie, echipa de cercetători de la NYU Grossman speră ca rezultatele lor să contribuie la creșterea gradului de conștientizare a sindromului în rândul medicilor și al publicului. În mod esențial, ei adaugă că steroizii în doze mari, inhibitorii de kinază JANUS și transplantul de măduvă osoasă s-au dovedit a fi eficienți în controlul anumitor simptome asociate cu VEXAS.

„Acum știm că sindromul VEXAS este mai frecvent decât multe alte tipuri de afecțiuni reumatologice, medicii trebuie să adauge această afecțiune pe lista lor de diagnostice potențiale atunci când se confruntă cu pacienți cu inflamații persistente și inexplicabile și cu un număr scăzut de celule sanguine sau anemie”, spune geneticianul și cercetătorul principal al studiului, David Beck, MD, PhD. Beck, profesor asistent în cadrul Departamentului de Medicină și al Departamentului de Biochimie și Farmacologie Moleculară de la NYU Langone Health, într-un comunicat de presă.

O mutație genetică este esențială pentru declanșarea VEXAS

Cercetările anterioare conduse de Dr. Beck au urmărit originile sindromului VEXAS până la o mutație genetică – o modificare a codului de litere care alcătuiește ADN-ul – în cadrul genei UBA1 (ubiquitin-like modifier activating enzyme 1). Această enzimă ajută în mod obișnuit la descompunerea proteinelor.

Însuși numele „VEXAS” reprezintă multe dintre caracteristicile sale biologice: vacuole în celulele sanguine, enzima E1, cu legătură X, autoinflamatorie și somatică.

În această ultimă cercetare, autorii studiului au analizat dosarele electronice de sănătate a 163.096 de bărbați și femei, în majoritate caucazieni, care trăiesc în Pennsylvania. Toate aceste persoane au fost de acord să li se facă un test ADN pentru a depista semne de boli genetice. Un număr de 12 dintre aceștia erau purtători ai mutației UBA1 și toți au prezentat simptome VEXAS.

Care sunt șansele de a dezvolta sindromul VEXAS?

La nivel statistic, aceste cifre indică faptul că unul din 4.269 de bărbați americani în vârstă (peste 50 de ani) și una din 26.238 de femei în vârstă fie au deja acest sindrom, fie este posibil să dezvolte acest sindrom. Autorii studiului subliniază că aceste cifre sunt mai mari decât multe alte afecțiuni inflamatorii, cum ar fi vasculita și sindromul displaziei mieloide.

„Studiul nostru oferă prima imagine despre cât de frecvent este sindromul VEXAS în Statele Unite, în special în rândul bărbaților, care se întâmplă să fie și cei care mor cel mai des din cauza acestuia”, spune Dr. Beck, care conduce mai multe eforturi de cercetare clinică a sindromului VEXAS la Centrul de Genetică și Genomică Umană din cadrul NYU Langone.

Pentru a ajunge la aceste estimări, echipa de cercetare a evaluat fișele medicale electronice ale pacienților adulți care s-au oferit voluntar să participe la inițiativa de sănătate comunitară Geisinger MyCode. Acest program colectează date de peste 25 de ani de la pacienții din cele peste 10 spitale Geisinger din centrul și nord-estul Pennsylvaniei. Aproape toți pacienții care au fost de acord să își testeze ADN-ul erau de culoare albă, iar jumătate dintre ei aveau peste 60 de ani.

În continuare, Dr. Beck și echipa sa intenționează să analizeze dosarele pacienților din mai multe grupuri rasiale, în special în rândul celor cu rate mai mari de boli reumatologice și de sânge. Se speră că acest lucru va favoriza o mai bună înțelegere a celor care prezintă cel mai mare risc de sindrom VEXAS. Cercetătorii doresc, de asemenea, să continue căutarea unor cauze genetice suplimentare, să testeze noi terapii pentru tratament și chiar să dezvolte un test de sânge simplu pentru UBA1 pentru a facilita diagnosticarea mai ușoară.

Studiul este publicat în Journal of the American Medical Association (JAMA).