Marea Britanie anunță un program de secvențiere în masă a genomului pentru nou-născuți

• Secretarul britanic pentru sănătate, Steve Barclay, a declarat că „potențialul genomicii de a revoluționa modul în care oferim asistență medicală este foarte mare”.
• Vor fi examinate aproximativ 200 de afecțiuni care afectează în total 3.000 de nou-născuți în fiecare an în Marea Britanie.
• Printre acestea se numără deficitul de biotinidază – o tulburare genetică în care organismul nu poate metaboliza vitamina biotină.

Autoritățile britanice din domeniul sănătății au anunțat marți un program de cercetare de pionierat care utilizează genomul a 100.000 de nou-născuți, pentru a detecta boli genetice rare și a accelera tratamentul.

Programul „Newborn Genomes Programme”, finanțat din fonduri publice în valoare de 105 milioane de lire sterline – prezentat ca fiind cel mai mare studiu de acest gen din lume – va stabili dacă secvențierea genomică pentru diagnosticarea unor astfel de afecțiuni ar trebui să fie extinsă la nivelul întregii țări pentru a asigura intervenții mai rapide.

Vor fi examinate aproximativ 200 de afecțiuni care afectează în total 3.000 de nou-născuți în fiecare an în Marea Britanie. „Vom examina doar afecțiunile care pot fi tratate și afecțiunile din copilăria timpurie”, a declarat Rich Scott, medic-șef al Genomics England, înființat de Ministerul Sănătății în 2013.

Printre acestea se numără deficitul de biotinidază – o tulburare genetică în care organismul nu poate metaboliza vitamina biotină. David Bick, consilier clinic al programului, a declarat că această afecțiune, care poate duce la convulsii, erupții cutanate severe și probleme neurologice, poate fi prevenită cu ajutorul vitaminelor fără prescripție medicală.

„Nu vrem să așteptăm până când acestea apar pentru a le trata”, a adăugat el. Scott a spus că, pe lângă identificarea afecțiunilor, programul, care va începe anul viitor, va oferi o idee despre atitudinea publicului față de stocarea pe viață a datelor genomice.

Potențial, informațiile ar putea fi folosite pentru a ajuta la viitoarele nevoi de asistență medicală ale unei persoane „pentru a prezice diagnosticarea sau tratarea afecțiunilor, de exemplu, dacă se îmbolnăvesc mai târziu”, a adăugat el.

Cercetătorii intenționează să recruteze dintr-un spectru larg de participanți din medii diferite și la care nu există neapărat un risc preexistent identificat.

„Acest lucru înseamnă, în mod esențial, că mulți dintre părinții pe care îi abordăm nu vor avea cunoștințe prealabile în mod necesar despre genetică sau despre afecțiuni moștenite în familia lor”, a declarat Amanda Pichini, consilier în genetică la Genomics England.

În cazul în care testele se dovedesc a fi de succes, cercetătorii își propun să secvențieze întregul genom al nou-născuților, alături de testele prin înțepătură în călcâi deja efectuate pentru nouă boli rare, dar grave, la nou-născuți, printre care boala celulelor secerătoare și fibroza chistică.

Secretarul britanic pentru sănătate, Steve Barclay, a declarat că „potențialul genomicii de a revoluționa modul în care oferim asistență medicală este foarte mare”.

„Dacă putem detecta mai devreme bolile tratabile și ne putem asigura că pacienții au acces mai rapid la un tratament care ar putea salva vieți, am putea îmbunătăți viețile oamenilor din întreaga țară, inclusiv a mii de bebeluși, prin acest nou proiect pilot”, a adăugat el într-un comunicat.