- Mutațiile genetice au oferit un istoric al proceselor de deteriorare și de vindecare ale fiecărui pacient.
- „Semnăturile mutaționale” au oferit indicii despre diversele cauze ale îmbolnăvirii.
- Aproximativ 60 de semnături mutaționale noi au fost descoperite, ceea ce duce la noi cercetări.
Mii de tumori, ce au fost supuse unor teste ADN, reprezintă o adevărată „comoară” de informații despre cauzele cancerului.
Tumori ale pacienților NHS au fost supuse unor astfel de teste, iar mutațiile genetice au oferit un istoric al proceselor de deteriorare și de vindecare ale fiecărui pacient, conform News Medical.
Serena Nik-Zainal de la Cambridge University Hospitals (CUH) și de la Universitatea din Cambridge a fost cea care a condus studiul. Ea și echipa ei eu efectuat analize asupra componenței genetice complete sau parțiale a întregului genom, provenit de la 12.000 de pacienți cu cancer din NHS.
ADN-ul tumorilor canceroase a dus la detectarea unor noi mutații
O cantitate extrem de mare de date a fost furnizată de secvențierea întregului genom și, drept urmare, cercetătorii au putut detecta tipare în ADN-ul cancerului. Acestea au fost numite „semnături mutaționale” care au oferit indicii despre faptul că un pacient s-a îmbolnăvit de cancer din cauza: fumatului, a luminii UV, a disfuncțiilor interne sau celulare.
Mai mult decât atât, echipa condusă de Serena Nik-Zainal a identificat aproximativ 60 de semnături mutaționale noi, declarând că îmbolnăvirea de cancer este influențată de cauze care nu sunt cunoscute în totalitate.
„Secvențierea întregului genom ne oferă o imagine totală a tuturor mutațiilor care au contribuit la cancerul fiecărei persoane. Cu mii de mutații pentru fiecare cancer, avem o putere fără precedent de a căuta puncte comune și diferențe între pacienții NHS și, în acest fel, am descoperit 58 de noi semnături mutaționale și am extins cunoștințele noastre despre cancer”, a spus Dr. Andrea Degasperi, cercetător asociat la Universitatea din Cambridge.